有这样一群罕见病群体，每年最担心疾病复发，因为每次复发都可能失去视力、行动能力甚至生命。他们中的60%接受过高等教育，却有超过1/3处于长期失业，还有超过2/3的患者生活无法自理，这就是一种叫做视神经脊髓炎的谱系疾病，简称NMOSD。 视神经脊髓炎谱系疾病是一种罕见的、终生的、致衰性的自身免疫性疾病，以视神经和脊髓的炎性病变为特征，全球患病率为1～5/10万人/年，非白种人尤其是亚洲人群更为易感。据《》数据显示：在受访的333名NMOSD患者中，除了最常见的视力受损、肢体或疼痛、及症状外，64.3%的患者还存在贫血、高脂血症、甲状腺疾病等合并症。为了让全社会关注这一疾病，由中国罕见病联盟指导，病痛挑战公益基金会主办，罗氏制药中国支持的世界首个“NMOSD患者关爱日”活动日前在京举办，会上发布了首个《中国NMOSD患者综合社会调查》。同时，病痛挑战基金会联合NMO之家、NMO上海之家、白求恩公益基金会NMO关爱家园等合作伙伴，共同宣布将每年5月25日定为“NMOSD患者关爱日”，以助力该患者群体获得更多的支持与帮助。 协和医院神经科主任医师崔丽英介绍说：“NMOSD多发生在青壮年这一黄金年龄，患者常会经历复发性疾病过程，而每一次复发都可能导致神经损伤和残疾逐步累积，从而造成失明和瘫痪等严重残障后果，更严重者甚至导亡。” 据了解，目前中国尚无针对NMOSD治疗获批的预防复发药物，患者仍面临着缺药、少药的局面，除了自身治疗方面的困难，该疾病也给患者及其家庭带来了极大的经济和心理负担。《》显示，疾病是导致所有患者失业/失学的主要原因，90%的失业情况和100%的失学情况都是由疾病导致。此外，近60%的受访者拥有大专及以上学历，在这群患者中有3成处于失业状态，本该成为家庭经济支柱的他/她们却无法为家庭和社会做出更多贡献。而且，该病治疗费用高昂，医保可报销比例低，总体医疗费用中80.7%均需患者自费。由于疾病率较高，60.4%的患者日常生活无法完全自理，42.0%的患者需要各类型的（比如沐浴凳、拐杖、手推轮椅和低视力辅助仪器，含放大镜等）辅助工具。同时，长时间的病痛与价值感的缺失，导致患者心理问题突出，在生活质量评估中，受访患者的生理健康和心理健康的总评分远远低于普通人群。 中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，无药可用是NMOSD患者目前面临的最大困境，他们的日常生活也遭受着极大挑战，希望通过《》的发布，社会对罕见病群体的关爱，为罕见病诊疗服务的改善提供思考，同时也为患者了解自身群体生活状态提供数据事实。罕见病诊疗水平的提升离不开多方的支持和关注，在加速新药审批以及完善医疗保障制度以外，还需要社会发挥力量，让更多罕见病患者拥抱健康。 中文大学医学院研究助理教授董咚表示，NMOSD患者不仅面临疾病的痛苦、无药可医的窘境，更要面对经济以及心理上的双重压力。虽然大部分患者享有基本医保，但保障范围有限，无法覆盖非适应症药物，超过一半的受访家庭发生了灾难性的医疗支持，NMOSD患者生活质量及其照顾者的幸福感也明显低于普通人群。呼吁全社会一起，关注NMOSD患者现状，让NMOSD患者病有所医，医有所保。 近年来，罕见病从无人知晓到逐渐进入大众视野，日益得到社会的广泛关注，随着一系列罕见病相关国家政策的出台，以及精准医疗和个体化治疗的发展，整个社会对罕见病的关注达到了前所未有的高度。中国健康教育中心职员马爱宁主任在活动中表示：“在罕见病防治领域，需要、社会、个人等各方共同参与。未来，我特别希望能与各方携手，加大罕见病防治工作力度，特别是加强罕见病健康教育和宣传，让更多的人认识、了解并关心罕见病，为罕见病患者提供更多的支持和帮助，不让每一个人在健康的道上掉队！”病痛挑战基金会秘书长王奕鸥也表示：“目前NMOSD疾病的整体知晓度都比较低，我们希望通过建立 ‘5·25 NMOSD患者关爱日’，提高全社会对该疾病及患者群体的关注，让罕见病不再罕见。也十分期待更多罕见病特效药能够尽快获批上市，让包括NMOSD患者在内的广大罕见病患者，早日改变无适应内用药的困境。让罕见病病友在解脖子上有痣代表什么决疾病困扰后，能真正有、有能力实现，享受人生。” 活动当天，除了《》的发布及“5·25 NMOSD患者关爱日”启动外，病痛挑战基金会还联合NMO之家、NMO上海之家、白求恩公益基金会NMO关爱家园，现场进行了患者康复操及NMOSD疾病知识手册发布，患者在线问答等系列活动，并邀请了解放军总医院第一医学中经内科主任黄德晖教授，同仁医院神经内科主任王佳伟教授，大学第一医院神经内科主任高枫教授，解放军总医院第一医学中心眼科副主任徐全刚教授，首都医科大学附属康复医院神经内科主任方伯言教授，协和医院神经内科主任徐雁教授及临床营养科主任陈伟教授，在线共同为广大病友进行该疾病典型病例的多学科会诊分析及现场为患者答疑，并计划在全国范围内陆续开展多个“NMOSD患者关爱日”线上活动。（石维）
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